Genetică și ereditate

Noțiuni fundamentale de genetică: ADN, cromozomi, legi ale eredității și aplicații.

ADN-ul și cromozomii

Genetica este știința care studiază ereditatea (transmiterea caracterelor de la părinți la urmași) și variabilitatea (deosebirile dintre indivizi).

Informația ereditară este scrisă în molecula de ADN (acid dezoxiribonucleic), aflată în nucleul fiecărei celule. ADN-ul are forma unei scări răsucite în spirală — dublul helix — ale cărei trepte sunt perechi de baze azotate: adenina (A) cu timina (T) și guanina (G) cu citozina (C). Regula împerecherii este strictă: A se leagă numai cu T, iar G numai cu C — de aceea, cunoscând o catenă, o poți deduce pe cealaltă.

O genă este un fragment de ADN care conține informația pentru un anumit caracter (de exemplu culoarea ochilor). Înainte de diviziune, ADN-ul se împachetează strâns în structuri vizibile la microscop numite cromozomi.

Celulele omului conțin 46 de cromozomi (23 de perechi): 22 de perechi de autozomi și o pereche de cromozomi sexuali (heterozomi) — XX la femeie, XY la bărbat. Totalitatea cromozomilor unei celule, ordonați pe perechi, formează cariotipul. Celulele reproducătoare fac excepție: ele au doar 23 de cromozomi, câte unul din fiecare pereche.

Diviziunea celulară: mitoza și meioza

Celulele noi se formează prin diviziunea celor existente. Există două tipuri de diviziune, cu roluri complet diferite:

• Mitoza – diviziunea celulelor obișnuite ale corpului (celule somatice). Dintr-o celulă cu 46 de cromozomi rezultă două celule identice, tot cu 46 de cromozomi fiecare. Prin mitoză organismul crește, își înlocuiește celulele uzate și își repară rănile.
• Meioza – diviziunea prin care se formează gameții (spermatozoizii și ovulele). Numărul de cromozomi se înjumătățește: din celule cu 46 de cromozomi rezultă gameți cu 23 de cromozomi.

De ce este obligatorie înjumătățirea? Pentru că la fecundație cei doi gameți se unesc: 23 + 23 = 46 — celula-ou reface exact numărul caracteristic speciei. Fără meioză, numărul de cromozomi s-ar dubla la fiecare generație: copiii ar avea 92, nepoții 184 și așa mai departe.

Așadar reține perechea de idei care se cere la examen: mitoza păstrează numărul de cromozomi și produce celule identice; meioza îl înjumătățește și produce gameți diferiți între ei — una dintre sursele variabilității. Confuzia dintre cele două diviziuni este capcana numărul unu a capitolului.

Legile lui Mendel

Gregor Mendel, un călugăr care a făcut experiențe pe mazăre în secolul al XIX-lea, a descoperit regulile după care se transmit caracterele. El a încrucișat soiuri cu caractere opuse (de exemplu flori roșii cu flori albe) și a numărat urmașii — abordarea matematică a fost cheia succesului său.

Fiecare caracter este determinat de o pereche de gene (una de la mamă, una de la tată). Genele pot fi:

• dominante (notate cu literă mare, de exemplu R) – se manifestă întotdeauna când sunt prezente;
• recesive (literă mică, r) – se manifestă numai în absența genei dominante, adică doar în combinația rr.

Rezultatele lui Mendel:

• Legea purității gameților: gameții conțin un singur exemplar din fiecare pereche de gene, deci sunt întotdeauna puri;
• Încrucișând două soiuri pure cu caractere opuse (RR × rr), prima generație este uniformă: toți urmașii Rr, cu caracterul dominant manifestat;
• Încrucișând între ei indivizii primei generații (Rr × Rr), în a doua generație caracterele se separă (segregă) în raportul 3 : 1 — trei sferturi manifestă caracterul dominant (RR, Rr, Rr), un sfert pe cel recesiv (rr).

Capcana clasică: un individ Rr arată identic cu unul RR (ambii manifestă caracterul dominant), dar poartă ascunsă gena recesivă și o poate transmite urmașilor — așa reapar la copii caractere pe care părinții nu le manifestă.

Ereditatea la om: sexul și grupele sanguine

Regulile lui Mendel se aplică și omului, iar două exemple sunt nelipsite la examen.

Determinarea sexului. Femeia are cromozomii sexuali XX, deci toate ovulele poartă un X. Bărbatul are XY, deci jumătate din spermatozoizi poartă X, iar jumătate Y. Sexul copilului depinde de spermatozoidul care fecundează ovulul: X + X = fată, X + Y = băiat. Concluzii de reținut: sexul este stabilit de tată (mai exact, de spermatozoid) în momentul fecundației, iar șansele fată/băiat sunt de 50% – 50% la fiecare sarcină, indiferent de copiii anteriori.

Grupele sanguine (sistemul ABO). Grupa de sânge este un caracter ereditar determinat de trei gene: A și B, ambele dominante față de 0, recesivă (A și B manifestate împreună dau grupa AB — sunt codominante):

• grupa 0 (I) – combinația 00;
• grupa A (II) – AA sau A0;
• grupa B (III) – BB sau B0;
• grupa AB (IV) – AB.

De aici rezultă situații aparent surprinzătoare, dar perfect logice: doi părinți cu grupa A (amândoi A0) pot avea un copil cu grupa 0. Tot ereditar este și factorul Rh: prezent (Rh pozitiv, dominant) sau absent (Rh negativ). Grupele sanguine contează vital la transfuzii: primitorul poate primi doar sânge compatibil, altfel se produc reacții grave.

Mutațiile și bolile genetice

Mutațiile sunt modificări accidentale ale materialului genetic — ale ADN-ului sau ale numărului ori structurii cromozomilor. Ele pot apărea spontan sau pot fi provocate de factori mutageni: radiații (inclusiv expunerea excesivă la ultraviolete), unele substanțe chimice (din fumul de țigară, de exemplu) și unele virusuri.

Majoritatea mutațiilor sunt dăunătoare sau fără efect, dar rare mutații pot fi utile — ele stau la baza variabilității și, în timp îndelungat, a evoluției speciilor.

Boli genetice de cunoscut la nivel de gimnaziu:

• sindromul Down – prezența unui cromozom 21 suplimentar (47 de cromozomi în loc de 46); se asociază cu trăsături fizice caracteristice și dezvoltare intelectuală întârziată; riscul crește cu vârsta mamei;
• hemofilia – boala sângelui care nu se coagulează normal; gena responsabilă se află pe cromozomul X, de aceea boala apare aproape exclusiv la băieți, femeile fiind de regulă purtătoare sănătoase;
• daltonismul – incapacitatea de a deosebi anumite culori (tipic roșu de verde); tot o genă de pe cromozomul X, deci tot mai frecvent la băieți.

De reținut diferența de mecanism: sindromul Down este o mutație numerică (un cromozom în plus), pe când hemofilia și daltonismul sunt mutații ale unei gene de pe X. Sfatul genetic și analizele prenatale permit astăzi depistarea timpurie a multor boli genetice.

Test — 6 întrebări ca la examen